Home » News » News » Attualità » Ricerca dei geni di suscettibilità verso la Sclerosi Laterale Amiotrofica.
AISLA
AISLA

La Maddalena, 21 Aprile 2013.

C.S.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica o “morbo di Lou Gehrig”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo è formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che entrambi i motoneuroni vanno incontro a degenerazione e muoiono. Si ammalano di Sclerosi Laterale Amiotrofica individui adulti di età superiore ai vent’anni, di entrambi i sessi, con maggior frequenza dopo i cinquant’anni. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di Sla al giorno e si contano circa sei ammalati ogni centomila abitanti.

I sintomi iniziali sono totalmente impercettibili e variano da persona a persona. Comune a tutti è la progressiva perdita di forza, nella maggior parte dei casi l’indebolimento lo si percepisce, prima, nei muscoli delle mani, dei piedi o delle braccia. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire. Quando vengono interessati i muscoli della respirazione, possono comparire affanno, dopo lievi sfori e difficoltà nel tossire.

Vi sono tre forme di SLA:

Sporadica: la più comune forma di SLA, colpisce il 90/95% dei casi

Familiare: più di un caso in un unico ceppo familiare, con una percentuale che del 5 al 10 %

Guam: osservata negli anni 50 sull’isola di Guam, ha un’incidenza elevatissima, caratterizzata dalla associazione con sindrome demenziale e Parkinson.

Resta ancora molto da fare; trovare i geni legati alle forme sporadiche, cioè alla SLA che si manifesta senza relazioni di parentela con altri malati. Da più di dieci anni, infatti, presso la Cattedra di Genetica Medica dell’Università di Cagliari, lavora un gruppo di ricerca che raccoglie e studia campioni di DNA dei malati sardi. Gli studi hanno fatto emergere che nella popolazione sarda la componente genetica è più marcata rispetto alla media della popolazione europea e mondiale, mostrando valori, di incidenza e prevalenza di SLA, 3-5 volte superiori alla media mondiale. La ricerca, nonostante i tagli del governo, deve andare avanti e per quanto riguarda la popolazione sarda si chiede la più ampia collaborazione, questi studi possono essere attuati solo utilizzando cellule vive. Per questo motivo, viene chiesto di donare una piccola quantità di cellule cutanee attraverso una leggera biopsia, inoltre, le analisi vengono fatte, anche, sul DNA ed è sufficiente donare un campione di sangue, per aiutare la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. La partecipazione personale è del tutto volontaria e consentirà di sviluppare tutta una serie di conoscenze e di incroci in grado, col tempo, di fornire utili indicazioni per portare avanti la dura lotta contro la SLA.

Per aiutare la ricerca ed offrire il proprio, piccolo ma significativo, contributo è sufficiente rivolgersi al coordinatore scientifico Dottor Sandro Orrù ai numeri di telefono 070-609 2851 oppure 2949 0 2848. Il lavoro dal titolo “Ricerca dei geni di suscettibilità verso la Sclerosi Laterale Amiotrofica, condotto sulla popolazione sarda, vede come Ente attuatore l’Università di Cagliari – Genetica Medica – Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche – Ospedale Binaghi, Cagliari.

Intanto, doverosamente, dobbiamo ricordare che, nonostante le oggettive difficoltà, la ricerca e lo studio a livello nazionale proseguono con grande impegno, per:Sabato 20 aprile p.v. a Milano, presso l’Ata Hotel Quark dalle ore 14,30 si terrà una tavola rotonda sul tema “Cellule staminali: mito e realtà” organizzata da Aisla Onlus.

Introdurrà i lavori il Dott, Christian Lunetta, tra i maggiori esperti italiani di Sclerosi laterale amiotrofica, che parlerà delle sperimentazioni cliniche con cellule staminali in tutto il mondo. Il punto sulla ricerca e sulle sperimentazioni con le cellule staminali, verrà sviluppato dalla Dott.ssa Claudia Caponnetto, presidente della Commissione Medico-scientifica di Aisla Onlus, che illustrerà “Lo stato dell’arte del trattamento con ciclofosfamide e trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche” e dalla dott.ssa Letizia Mazzini, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “Maggiore della carità” di Novara, che parlerà de “Le cellule staminali neuronali dalla ricerca di base ai trial clinici”.

Massimiliano Marras

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